Qu'est-ce que la fibrose kystique?

La fibrose Kystique est une maladie héréditaire qui affecte des milliers d'enfants et d'adultes. Affectant la respiration et la digestion, la fibrose kystique peut être mortelle. Bien qu'il n'existe actuellement aucun remède connu pour la maladie, il existe des traitements médicaux qui peuvent améliorer les perspectives pour les personnes aux prises avec la fibrose kystique. La plupart des personnes atteintes de fibrose kystique vivre pour être dans la trentaine. Malheureusement, beaucoup meurent avant d'atteindre l'âge adulte. Comme la fibrose kystique est héritée, elle n'est pas contagieuse.

Aux États-Unis, on estime qu'une personne sur 30 Américains porteur du gène responsable de la fibrose kystique. Beaucoup d'individus porteurs du gène, mais n'ont pas la maladie. Ces personnes sont appelées transporteurs.

Pour qu'un enfant soit né avec la maladie, ses deux parents doivent avoir le gène qui provoque. Lorsque les deux parents sont porteurs du gène de la fibrose kystique, leur enfant a 25% de chance d'être né avec la maladie. Heureusement, il y a une chance de 50% que l'enfant sera né un support et une probabilité de 25% qu'elle n'aura pas le gène du tout.

La mucoviscidose fait des ravages sur le mouvement de sel par certaines cellules dans le corps. Elle affecte particulièrement le mouvement de sel dans les cellules qui tapissent les poumons et le pancréas, entraînant épaissi, mucus collant. Il provoque aussi l'épaississement d'autres sécrétions corporelles.

Le mucus épais devient un lieu encourageant pour les bactéries de se reproduire et se développer. En conséquence, les personnes atteintes de fibrose kystique souffrent souvent d'infections pulmonaires fréquentes. Finalement, les poumons sont endommagés par des infections récurrentes.

L'épaississement de liquides de digestion en raison de la fibrose kystique peut provoquer des canaux qui vont du pancréas à l'intestin grêle à s'obstruer. Lorsque cela se produit, les liquides ne peuvent pas atteindre l'intestin grêle. Cette situation est problématique parce que les fluides sont nécessaires à la bonne digestion des aliments. Lorsque ces conduits sont obstrués, la croissance et des problèmes digestifs résultat.

Il existe de nombreux symptômes de la fibrose kystique, allant de la légère à la sévère. Les symptômes de la mucoviscidose comprennent la toux, une respiration sifflante , les infections pulmonaires fréquentes, une mauvaise croissance, et l'essoufflement. Les personnes atteintes de fibrose kystique aussi couramment ont des blocages et des tabourets qui sont gras et volumineux intestinaux. L'infertilité est fréquent chez les hommes touchés.

Certains couples sont plus à risque d'être porteur du gène responsable de la fibrose kystique et de la transmettre à leurs enfants. Si une personne a des antécédents familiaux de fibrose kystique, il ou elle est plus susceptible d'être porteurs du gène. Le gène responsable de la fibrose kystique est plus fréquente chez les Caucasiens. Cependant, la maladie touche des personnes de toutes les races.

Il y a une porte fibrose kystique test de dépistage disponibles pour ceux qui sont enceintes ou qui planifient une grossesse. Le test consiste à prélever un échantillon de sang ou de la salive et l'envoyer à un laboratoire pour tester le gène responsable de la maladie. Bien que le test est électif, de nombreuses autorités médicales recommandent pour tous les couples attendent un enfant ou la planification de la grossesse.